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11 avances y descubrimientos en biología humana y medicina durante los últimos diez años


Desde la finalización del innovador Proyecto Genoma Humano, se han logrado grandes avances en nuestra comprensión de la biología, la ciencia y el cuerpo humano. Se han realizado muchos desarrollos a nivel genético o celular que podrían tener enormes aplicaciones para el futuro.

Desde la impresión 3D de nuevos órganos utilizando células madre hasta la personalización de terapias farmacológicas para los pacientes y la posibilidad de hacer que las células humanas sean a prueba de virus, la última década ya ha dado frutos importantes. A medida que la ciencia mejora y nuestra comprensión crece, la próxima década o décadas podría cambiar completamente la atención médica para siempre.

Los siguientes 11 están lejos de ser exhaustivos y no están en ningún orden en particular.

1.La impresión 3D de órganos podría hacer obsoleta la donación de órganos

Un avance masivo en biología humana implica el uso de impresoras 3D y células madre humanas.

La impresión 3D se está desarrollando a tal nivel que puede imprimir piezas de repuesto básicas para seres humanos. Los desarrollos recientes de instituciones como la Universidad de Bristol incluyen el uso de un nuevo tipo de tinta biológica que podría permitir la producción de tejidos humanos complejos para implantes quirúrgicos en un futuro no muy lejano.

La tinta biológica está hecha de un par de ingredientes diferentes basados ​​en polímeros. Uno se deriva de las algas y es, por tanto, un polímero natural.

El segundo y último es un polímero sintético de sacrificio. Cada uno de estos polímeros desempeña un papel diferente en la biotinta. El componente sintético permite que la bio-tinta se solidifique en las condiciones adecuadas, mientras que el primero agrega soporte estructural adicional.

La idea detrás de esta tinta es proporcionar un medio para poder imprimir en 3D una estructura que pueda permanecer duradera cuando se sumerja en nutrientes y no dañar ninguna célula introducida en la estructura.

A continuación, se pueden introducir osteoblastos (células madre que producen hueso) y condrocitos (células madre que ayudan a producir cartílago) en la estructura polimérica impresa en 3D en presencia de un entorno rico en nutrientes para crear el nuevo órgano / estructura 'sintético' final.

Este proceso, una vez desarrollado por completo, podría utilizarse para imprimir tejidos de pacientes utilizando sus propias células madre en el futuro.

Otros desarrollos incluyen la impresión de riñones y la posibilidad de imprimir piel para el tratamiento de quemaduras. ¿Podría ser esto también la clave de la inmortalidad?

2. La focalización de fármacos específicos podría conducir al fin del cáncer

Muchas áreas de investigación derivadas han sido posibles desde el inicio del genoma humano hace más de 25 años. Un avance enormemente importante podría ser la producción de medicamentos adaptados genéticamente, a veces denominados farmacogenética.

Esto podría implicar potencialmente la creación de medicamentos dirigidos para tratar el cáncer en lugar de utilizar las alternativas más generales de "talla única" como la quimioterapia. Ya existen empresas, como Foundation Medicine, que ofrecen pruebas de detección de ADN de células cancerosas en muestras de biopsia.

Su análisis proporciona un informe que detalla los genes en el ADN del paciente que se sabe que están relacionados con el cáncer y proporciona información sobre mutaciones "accionables". Estas secuencias accionables de ADN son áreas donde existen medicamentos contra el cáncer existentes o se están probando.

Dichos informes podrían orientar a los médicos y pacientes hacia la prescripción de medicamentos específicos para tratar la forma particular de cáncer del paciente.

La eficacia futura de este tipo de tratamiento podría producir enormes descubrimientos futuros sobre el genoma humano y, quizás, garantizar el éxito del tratamiento del cáncer.

3. El asustar podría evitarse convirtiendo las células de una forma a otra

A principios del año pasado se anunció que los investigadores podrían haber logrado un gran avance en la curación de heridas. Es posible que hayan encontrado una forma de "cortar" el tejido dentro de la herida para regenerar la piel sin dejar tejido cicatricial.

Los médicos de la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, el Laboratorio Plikus de Biología del Desarrollo y Regenerativa de la Universidad de California en Irvine colaboraron durante años y finalmente publicaron sus hallazgos en enero de 2017.

Encontraron un método para convertir los miofibroblastos (una célula de curación común en las heridas) en células grasas, algo que alguna vez se pensó que era imposible. Si bien los miofibroblastos son esenciales para la curación, también son un elemento crítico en la formación de tejido cicatricial.

Las cicatrices generalmente se forman, en parte, debido a la pérdida de células grasas subcutáneas llamadas adipocitos. Si entonces los miofibroblastos pudieran convertirse de alguna manera en células grasas, la cicatrización sería menos pronunciada si es que fuera visible.

George Cotsarelis, investigador principal del proyecto y presidente del Departamento de Dermatología y profesor de Dermatología Milton Bixler Hartzell en Penn explica: "Básicamente, podemos manipular la cicatrización de heridas para que produzca la regeneración de la piel en lugar de cicatrices".

"El secreto es regenerar los folículos pilosos primero. Después de eso, la grasa se regenerará en respuesta a las señales de esos folículos". - continuó George.

Descubrieron que las señales parecían ser un tipo especial de proteína llamada proteína morfogenética ósea (BMP).

"Normalmente, se pensaba que los miofibroblastos eran incapaces de convertirse en un tipo diferente de célula", dijo Cotsarelis. "Pero nuestro trabajo muestra que tenemos la capacidad de influir en estas células y que pueden convertirse de manera eficiente y estable en adipocitos". - explicó George.

Esta investigación puede tener otras aplicaciones para enfermedades, además de ralentizar el proceso de envejecimiento, previniendo específicamente la formación de arrugas.

4. La 'limpieza de primavera' del ADN mitocondrial podría prevenir el envejecimiento

Los investigadores descubrieron recientemente un método para manipular el ADN de las células envejecidas del cuerpo humano. Los científicos de Caltech y UCLA pudieron producir una técnica para jugar con las plantas de energía de la célula: las mitocondrias.

El envejecimiento en el cuerpo humano es una consecuencia, en parte, de una recopilación de errores de copia en nuestro ADN a lo largo del tiempo. Esta copia deficiente del ADN conduce al acortamiento de los telómeros y otras mutaciones.

Las mitocondrias son algunos de los peores culpables de esto en la célula humana, aunque el ADN mitocondrial (abb. ADNmt) está separado del núcleo principal de la célula.

Cada célula contiene cientos de mitocondrias y cada mitocondria lleva su propio paquete de ADNmt. El mtDNA tenderá a acumularse en la célula con el tiempo y se divide, en general, en dos tipos; mtDNA normal y mtDNA mutante.

Cuando este último se acumula hasta una cierta concentración en la célula, deja de funcionar correctamente y muere.

"Sabemos que el aumento de las tasas de mutación del mtDNA causa un envejecimiento prematuro", explicó Bruce Hay, profesor de biología e ingeniería biológica de Caltech. "Esto, junto con el hecho de que el ADNmt mutante se acumula en tejidos clave como las neuronas y los músculos que pierden su función a medida que envejecemos, sugiere que si pudiéramos reducir la cantidad de ADNmt mutante, podríamos retrasar o revertir aspectos importantes del envejecimiento".

El equipo pudo encontrar una manera de eliminar completamente el mtDNA mutado de las mitocondrias, evitando así los problemas creados por los niveles acumulados de mtDNA en la célula.

El ADNmt mutante también se ha relacionado con enfermedades degenerativas como el Alzheimer, la pérdida de masa muscular relacionada con la edad y el Parkinson. El ADNmt heredado también podría ser un factor que contribuya al desarrollo del autismo.

5. El 79º órgano del cuerpo humano fue descubierto en 2017

A principios de 2017, los científicos agregaron oficialmente un nuevo órgano a Gray's Anatomy. El órgano estuvo, literalmente, oculto a plena vista durante siglos.

El nuevo órgano, llamado Mesenterio, es ahora oficialmente el 79º órgano del cuerpo humano. El nombre de los órganos se traduce como "en el medio de los intestinos" y es un doble pliegue en el peritoneo (o revestimiento de la cavidad abdominal) que une los intestinos a la pared abdominal.

Originalmente se pensó que el mesenterio era una estructura fragmentada que formaba parte del sistema digestivo. Sin embargo, descubrieron que es un órgano continuo.

Fue identificado por primera vez por J. Calvin Coffey (profesor de la Universidad de Limerick) quien publicó sus hallazgos en The Lancet poco después. Por emocionante que sea este desarrollo, la función del nuevo órgano sigue siendo un misterio.

"Cuando lo abordamos como cualquier otro órgano ... podemos clasificar la enfermedad abdominal en términos de este órgano", explicó Coffey.

“Hemos establecido la anatomía y la estructura. El siguiente paso es la función ”, amplió Coffey. “Si comprendes la función, puedes identificar la función anormal y luego tienes la enfermedad. Póngalos todos juntos y tendrá el campo de la ciencia mesentérica ... la base para una nueva área de la ciencia ".

Ahora que está clasificado como órgano oficial, corresponde a los investigadores comenzar a investigar su papel real en el cuerpo. A medida que se obtenga más información sobre esto, los cirujanos podrían realizar cirugías menos invasivas.

Esto podría reducir las complicaciones, acelerar el período de recuperación e incluso reducir los costos.

6. Los investigadores encontraron un nuevo tipo de célula cerebral

A principios de este año, los investigadores publicaron un informe en "Current Biology" de que el lóbulo temporal medial humano (MTL) contiene un nuevo tipo de célula nunca antes vista en humanos, llamadas células diana.

El equipo dirigido por Shuo Wang, profesor asistente de ingeniería química y biomédica en la Universidad de West Virginia, descubrió las nuevas células mientras realizaba observaciones en pacientes con epilepsia. Pudieron registrar los movimientos oculares y la actividad de una sola neurona en el MTL y la corteza frontal medial de los pacientes.

“Durante [una] búsqueda visual dirigida a un objetivo, estas células objetivo señalan si el elemento fijado actualmente es el objetivo de la búsqueda actual”, explicó Wang. "Esta señal de objetivo era relevante en cuanto al comportamiento porque predijo si un sujeto detectó o no alcanzó un objetivo fijo, es decir, no pudo abortar la búsqueda".

Sus hallazgos mostraron que estas células "se preocupaban" poco por el contenido del objetivo. Solo parecían "concentrarse" en si eran un objetivo para buscar o no.

"Este tipo de respuesta es fundamentalmente diferente de la observada en áreas aguas arriba del MTL, es decir, la corteza temporal inferior, donde las células se sintonizan visualmente y solo se modulan por la presencia o ausencia del objetivo además de esta sintonización visual", dijo Wang. "El descubrimiento de este nuevo tipo de célula en el MTL, en humanos, muestra evidencia directa de una señal de relevancia de objetivo de arriba hacia abajo específica en el MTL".

7. La secuenciación genómica completa podría convertirse en una rutina

La secuenciación genómica de rutina como parte de la atención clínica de rutina podría convertirse en una práctica estándar en un futuro no muy lejano. En 2011, Los investigadores del Medical College of Wisconsin habían tomado medidas para ser pioneros en un proceso de secuenciación del genoma completo que esperaban convertir en una práctica estándar.

Su objetivo era realizar pruebas en niños para detectar trastornos hereditarios raros que son muy difíciles de diagnosticar con métodos más tradicionales. Este tipo de herramienta de diagnóstico ya había recorrido un largo camino desde la finalización del innovador proyecto del genoma humano.

Los costos de secuenciar el genoma completo de un paciente ahora cuesta aproximadamente lo mismo que secuenciar solo unos pocos genes a través de pruebas de diagnóstico comerciales. De nuevo en 2011, ya había comenzado a cosechar beneficios al poder identificar mutaciones genéticas específicas subyacentes a un conjunto de enfermedades raras y difíciles de diagnosticar.

En algunos casos, también pudo proporcionar tratamientos que salvan vidas.

Por supuesto, secuenciar la totalidad del ADN de alguien es la parte fácil; la parte difícil es descubrir qué significa la secuencia. El equipo desarrolló su propio software para rastrear la secuencia y marcar cualquier mutación de interés y buscar coincidencias en bases de datos genéticas.

El equipo causó revuelo en diciembre de 2010 cuando pudieron identificar la causa de la mala salud de un niño después de que 100 procedimientos quirúrgicos y tres años de tratamiento fracasaron. Resultó que había una mutación en el cromosoma X de los niños que estaba relacionada con un trastorno inmunológico de interés.

Esto fue tan raro que se cree que fue único y no se encontró en ningún otro animal o humano en ese momento. Armados con la información, los médicos pudieron realizar un trasplante de sangre central y ocho meses después, el niño estaba fuera del hospital y prosperaba.

Es probable que esta técnica se convierta en una rutina en el futuro y probablemente sea demandada por muchas aseguradoras de salud en un futuro no muy lejano.

8. CRISPR-Cas9 ha cambiado las reglas del juego en la investigación de biología humana

CRISPR o repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interespaciadas, fueron descubiertas por primera vez en Archaea, y luego en bacterias, por Fransiciso Mojica de la Universidad de Alicante en España, en 2007. Las observaciones experimentales le permitieron notar que estas piezas de material genético formaban parte integral de los mecanismos de defensa de las células madre para defenderse de los virus invasores.

CRISPR son fragmentos de código genético que son interrumpidos por secuencias 'espaciadoras' que actúan como la inmuno-memoria de la célula de 'infecciones' anteriores. Las arqueas y las bacterias utilizan CRISPR para detectar y combatir a los invasores en un proceso llamado bacteriófago en el futuro.

CRISPR fue catapultado al dominio público cuando en2013 Zhang Lab pudo demostrar la primera edición de un genoma en mamíferos utilizando CRISPR-Cas9 (proteína 9 asociada a CRISPR).

Este exitoso experimento mostró que CRISPR podría usarse para apuntar a partes específicas del código genético de un animal y editar el ADN in situ.

CRISPR podría ser increíblemente importante para el futuro de la biología humana mediante la modificación permanente de genes en células vivas para corregir futuras mutaciones potenciales y tratar las causas de enfermedades.

Esto es bastante impresionante, pero la tecnología CRISPR se perfecciona y mejora constantemente.

Muchos expertos de la industria creen que CRISPR-Cas9 tiene un futuro brillante. Es probable que se convierta en una herramienta de diagnóstico y corrección vital en el campo de la biología humana y podría usarse como tratamiento para el cáncer y enfermedades raras como la fibrosis quística.

9. La inmunoterapia de células T con CAR podría ser el final del camino para el cáncer

La inmunoterapia de células T con CAR es un desarrollo potencial en la investigación que podría acabar con la amenaza del cáncer para todos nosotros.

La inmunoterapia se ha desarrollado mucho en los últimos años y promete reclutar y fortalecer los propios sistemas defensivos innatos del paciente para apuntar y atacar los tumores. Esta forma de tratamiento se conoce como el "quinto pilar" del tratamiento del cáncer.

Las células T, en un sistema inmunológico saludable, patrullan su cuerpo incansablemente en busca de invasores extraños como bacterias y virus. Desafortunadamente, tienden a ser ineficaces contra las células cancerosas ya que, después de todo, son capaces de 'esconderse' del sistema inmunológico del cuerpo, estando fuera de control de las células nativas.

Si los científicos pudieran jugar con el sistema defensivo natural del cuerpo para identificar las células cancerosas como un invasor extraño, podría proporcionar un medio para buscarlas y destruirlas automáticamente. Este es el 'santo grial' prometido de la inmunoterapia de células T.

La terapia de células T con CAR se enmarca en el término de transferencia de células adoptivas (ACT), que se puede subdividir en varios tipos (de los que son uno). La terapia con CAR T-Cell está, sin embargo, muy por delante de las demás hasta la fecha.

Algunas terapias con células CAR-T incluso han sido aprobadas por la FDA en 2017. Un ejemplo de ello es el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) mediante la técnica.

Pero antes de que nos dejemos llevar por su potencial para el futuro, todavía está en su infancia.

Sin embargo, Steven Rosenberg, M.D., Ph.D., jefe de la Rama de Cirugía en el Centro de Investigación del Cáncer (CCR) del NCI, tiene grandes esperanzas en la terapia.

"En los próximos años", dijo, "creo que veremos un progreso espectacular y superaremos los límites de lo que muchas personas pensaban que era posible con estos tratamientos basados ​​en la transferencia celular adoptiva".

10. Se identificaron los genes que determinan la forma de la nariz

De nuevo en 2016, Los investigadores del University College London pudieron identificar cuatro genes que determinan la forma de la nariz humana, por primera vez. El equipo centró su investigación en el ancho y puntiagudo de la nariz, que varía mucho entre las personas.

Al realizar una investigación en más de 6.000 personas en América Latina, pudieron identificar los genes que determinaban la forma de la nariz y la barbilla.

Según su informe:

"GLI3, DCHS2 y PAX1 son genes que se sabe que impulsan el crecimiento del cartílago: GLI3 dio la señal más fuerte para controlar la amplitud de las fosas nasales, se encontró que DCHS2 controlaba la puntura de la nariz y PAX1 también influye en la amplitud de las fosas nasales. controlar el ancho del puente de la nariz ". -Noticias de ciencia

Esta investigación puede encontrar aplicaciones futuras en la identificación de defectos de nacimiento en niños y podría ser muy útil para estudios forenses de "casos sin resolver".

11. Desarrollos recientes en biología humana podrían hacernos a prueba de virus

Investigaciones recientes de grupos científicos como Genome Project-write (GP-Write) están planeando hacer que las células humanas sean 'a prueba de virus'. También planean hacer células resistentes a la congelación, la radiación, el envejecimiento y, sí, lo ha adivinado, el cáncer.

La máxima ambición es crear 'supercélulas' que, de tener éxito, tendrían enormes ramificaciones para la biología humana y la sociedad en general.

Jef Boeke, director del Instituto de Genética de Sistemas y del Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York, dijo recientemente: "Hay muy buenas razones para creer que podemos producir células que serían completamente resistentes a todos los virus conocidos".

"También debería ser posible diseñar otros rasgos, incluida la resistencia a los priones y al cáncer". se expandió.

Por ambicioso que parezca, en realidad tienen planes más importantes para, con suerte, sintetizar completamente el genoma humano en el laboratorio algún día.

Sus objetivos se lograrán mediante un proceso llamado recodificación de ADN. Este proceso evitará que los virus exploten las células humanas que se reprograman como fábricas de virus.

"El proyecto general de escritura de GP se centra en la escritura, edición y construcción de genomas grandes. Generaremos una gran cantidad de información que conecta la secuencia de bases de nucleótidos en el ADN con sus propiedades fisiológicas y comportamientos funcionales, lo que permite el desarrollo de métodos más seguros, menos costosos y terapias más eficaces y una amplia gama de aplicaciones en otras áreas como energía, agricultura, salud, productos químicos y biorremediación ”, explicó Boeke.

Si su investigación tiene éxito, podríamos modificar y perfeccionar el genoma humano a voluntad y a un ritmo mucho más rápido que la evolución. Las posibilidades (y peligros) serían enormes para la humanidad.


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